El Genoma Humano

GENOMA HUMANO

La década del 90 no caerá fácilmente en las garras del olvido porque en ella comenzó a dibujarse una de las huellas más importantes en la historia de la ciencia:
"El Proyecto Genoma Humano". En este caso se trató nada menos que de elaborar el
mapa genético de la especie humana, es decir de conocer la ubicación, cantidad y función de cada gen que conforma nuestro organismo.
Llamamos "genoma" a la secuencia de nucleótidos que constituyen la información genética de un individuo, es decir, al conjunto total de los genes de un individuo.
Recordemos que "gen" es la unidad de herencia, es un tramo de ADN que contiene la información hereditaria. A lo largo de la historia, hombres de ciencia como Mendel, Darwin y De Vries se avocaron al estudio de las cuestiones de la herencia.


Antecedentes Históricos

-Gregorio Mendel (1822-1884) fue un monje austríaco que se dedicó a la botánica, realizando cruzamientos entre diferentes tipos de plantas. A partir de dichas observaciones habló de" factores hereditarios" y enunció las leyes de la herencia que aún continúan vigentes. En principio Mendel fue ignorado hasta después de 35 años en que sus trabajos fueron redescubiertos y valorados por tres botánicos.

Charles Darwin (1809-1882) considerado el padre de la teoría de la evolución, elaboró su propios argumentos para justificar las cuestiones de la herencia. Darwin habló de la existencia de unos gránulos dispersos en todo el cuerpo a los que llamó "gémulas", los que mediante la sangre, llegaban a los gametos o células sexuales y eran los responsables de la herencia de los caracteres. El sostenía que dichas "gémulas" podían quedar latentes, es decir podían no manifestarse en algunas generaciones para reaparecer en los nietos o bisnietos de aquellos que mostraban las características.

-1882- Walther Fleming experimentó con larvas de salamandra y así descubrió los cromosomas, pequeños filamentos que parecían dividirse en los núcleos de las células de las larvas.

- Hugo de Vries (1848-1935) este científico se refirió a unas estructuras a las que llamó "pangenes" que se desplazaban libremente del núcleo al citoplasma. Al igual que otros genetistas retomó los trabajos de Mendel.

-1910- Thomas Hunt Morgan logró comprobar experimentando con las moscas de la fruta, que algunos rasgos genéticamente determinados se relacionan con el sexo y reveló que los genes que determinan estos rasgos están en los cromosomas.

-1953-Watson y Crick descubrieron la estructura en doble hélice del ADN(ácido desoxirribonucleico), la molécula que es la base de la vida.

-1973- Stanley Cohen y Herbert Boyer insertan un gen de una rana africana en ADN bacteriano. Nace la ingeniería genética.

-1980- Martin Cline y su equipo crean un ratón mediante la transferencia de genes funcionales de un animal a otro.

-1983- Kary Mullis, bioquímico de la Cetus Corporation logró la reacción en cadena de la polimerasa(PCR), técnica que permite a los científicos partir de un pequeño fragmento de ADN para multiplicar exponencialmente la cantidad en sucesivos ciclos de copias. Recibió el Premio Nobel de química en 1993.

-1984- Alec Jeffreys, investigador de la Universidad de Leicester en Gran Bretaña, hizo posible identificar individuos mediante secuencias únicas de ADN. El desarrollo de las "impresiones digitales genéticas" constituyó un avance importante para el desarrollo de la genética forense.

-1990- Comenzaron los trabajos en el Departamento de Energía (DOE) y el Instituto Nacional de Salud(NIH) de los EEUU, sumándose luego dieciocho países más.

-1993- Un grupo de científicos franceses liderado por Daniel Cohen esbozó el mapa de los 23 pares de cromosomas del ser humano.

-1997- Ian Wilmut embriólogo escocés logró clonar una oveja, la oveja Dolly.

-1999-Un consorcio privado anunció que llegaría a obtener el mapa del genoma humano antes que el primitivo grupo de investigación.

-Abril de 2003- Científicos de seis países (Alemania, China, EEUU, Francia, Gran Bretaña y Japón) descifraron la secuencia completa del genoma humano.

Consecuencias del hallazgo

La elaboración del mapa genético de la especie humana, conlleva importantes beneficios como detectar genes causantes de enfermedades y "repararlos" mediante la ingeniería genética y así evitar la manifestación de las dolencias. Por ejemplo, si en el mapa de un niño está escrito que tiene propensión a la diabetes, podría aconsejarle poner énfasis en la alimentación para no dejarle el camino libre a la enfermedad.
El mayor riesgo de este hallazgo es el uso que puede darse a la valiosa información que encierra. Con fines inescrupulosos, hasta se podría discriminar a las personas, decidir si se las acepta o no en un empleo, etc. Todo porque la salud del individuo se podría leer en el mapa.

Bioética
Para poner límites, la sociedad cuenta con la bioética, disciplina que se encarga de medir las consecuencias de los avances científicos e intenta regularlos.
En 1976, los Institutos de Salud para la investigación del ADN en los EEUU, redactaron un reglamento para la investigación del ADN recombinante. En 1997, 21 países europeos firmaron un compromiso para ponerle un límite ético a la investigación y la aplicación de la ciencia. Prohibieron la clonación de seres humanos, la discriminación de las personas en razón de su patrimonio genético, el uso de la fecundación in vitro para la elección del sexo del bebé, la creación de embriones humanos con fines de experimentación y la extracción de órganos o de tejidos que no pueden regenerarse o de personas sin su consentimiento(con excepción de los tejidos regenerativos, como la médula ósea). Por su parte, la UNESCO contempla también este tema a través de su Unidad Bioética que funciona en París y que posee una base de datos sobre la investigación del genoma humano.

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